یادداشت. امید بانوان؛ بسیاری از ما وقتی نام بیماری صعب‌العلاج را می‌شنویم، بلافاصله ذهنمان به سمت بیماری‌های «خاص» می‌رود. در ایران، بیماری‌های خاص شامل افراد مبتلا به بیماری‌های مزمن و پرهزینه‌ای همچون تالاسمی، هموفیلی، ام‌اس (MS)، دیالیز، پیوند کلیه، اوتیسم، ای‌بی (EB) یا همان بیماری پروانه‌ای و انواع سرطان هستند که قانون برای آن‌ها ردیف بودجه و حمایت دارویی مشخصی تعریف کرده است. اما فاجعه درست از جایی شروع می‌شود که با یک «بیماری نادر» روبرو می‌شویم. طبق تعریف جهانی، هر بیماری که شیوع آن کمتر از ۵ نفر در ۱۰ هزار نفر باشد، نادر محسوب می‌شود.

نکته تکان‌دهنده اینجاست که تاکنون بیش از ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است که ریشه 80 درصد آن‌ها ژنتیکی است و 70 درصد بیماران نادر ژنتیکی را کودکان تشکیل می‌دهند که اهمیت پیشگیری، تشخیص به‌موقع و مداخلات زودهنگام دوچندان می‌شود.

در ایران، تخمین زده می‌شود که ۳ میلیون نفر با یکی از انواع این بیماری‌ها دست و پنجه نرم می‌کنند. طبق آخرین سخنان «سید سجاد رضوی» معاون درمان وزارت بهداشت، بر اساس آمارهای بنیاد بیماری‌های نادر کشور، از میان ۶ تا ۸ هزار نوع بیماری نادر شناسایی‌شده در جهان، تاکنون ۴۹۲ نوع بیماری در ایران شناخته شده است که از این تعداد، ۱۳۳ بیماری تحت پوشش صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار دارند و برای ۶۲ بیماری نیز بسته‌های خدمتی تعریف شده است.

مشکل بزرگ این بیماران این است که به دلیل جمعیت کم در هر گروه خاص، داروهای آن‌ها «یتیم» (Orphan Drugs) نامیده می‌شوند؛ یعنی تولید آن‌ها برای شرکت‌های دارویی سودآور نیست و به همین دلیل، دسترسی به آن‌ها دشوار و قیمتشان سرسام‌آور است.

زنان؛ فرشتگان نگهبان در خانه‌های خاموش

در میان آمارها، نقش بانوان به عنوان مدیران سلامت خانواده غیرقابل انکار است. در اکثر قریب به اتفاق موارد، این مادران هستند که بار سنگین مراقبت‌های شبانه‌روزی، پیگیری‌های بی‌پایان پزشکی و حتی تلاش برای آگاهی‌بخشی در انجمن‌های مردم‌نهاد را به دوش می‌کشند. مادرانی که گاهی سال‌ها طول می‌کشد تا حتی نامِ دقیق بیماری فرزندشان را از زبان پزشکان بشنوند. این «سرگردانی تشخیصی» یکی از بزرگترین دردهای بیماران نادر است.

هوش مصنوعی؛ نوری در تاریکی تشخیص

خوشبختانه در سال ۲۰۲۶، دنیای تکنولوژی خبرهای خوبی برای این بیماران دارد. هوش مصنوعی (AI) اکنون به ابزاری قدرتمند برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر تبدیل شده است. الگوریتم‌های پیشرفته با تحلیل داده‌های ژنتیکی و اسکن‌های پزشکی که از توانایی چشم انسان خارج است، می‌توانند الگوهای پنهان بیماری‌های ناشناخته را در کمترین زمان ممکن شناسایی کنند.

 اپلیکیشن‌های جدیدی در سطح جهانی توسعه یافته‌اند که به پزشکان اجازه می‌دهند علائم بیمار را با بانک اطلاعاتی عظیم جهانی تطبیق داده و از «تشخیص‌های اشتباه» که گاهی سال‌ها عمر بیمار را تلف می‌کند، جلوگیری کنند.

«سخن نکته»:

 شاید بپرسید نقش ما به عنوان یک شهروند چیست؟ بزرگترین کمک ما «قضاوت نکردن» و «آگاهی‌بخشی» است. بسیاری از بیماری‌های نادر علائم ظاهری عجیبی دارند که ممکن است باعث انزوای بیمار در جامعه شود. درک این نکته که این افراد نه «بیمار» به معنای واگیردار، بلکه قهرمانانی هستند که با یک جهش ژنتیکی ناعادلانه می‌جنگند، اولین قدم برای ساختن جامعه‌ای مهربان‌تر است. یادمان باشد؛ نادر بودن به معنای تنها بودن نیست.