علم و فناوری. امید بانوان؛ «سارا تبریزی» که هدایت مرکز بیماری هانتینگتون در کالج دانشگاهی لندن (UCL) را بر عهده دارد، به دلیل موفقیت در رهبری نخستین ژن‌درمانی برای مقابله با بیماری مرگبار «هانتینگتون»، شایسته حضور در این فهرست شناخته شد.

امید در قلب ناامیدی؛ توقف ۷۵ درصدی پیشرفت بیماری

بیماری هانتینگتون یک اختلال ارثی و ویرانگر مغزی است که به‌تدریج سلول‌های عصبی را نابود می‌کند. سارا تبریزی با هدایت پروژه ژن‌درمانی AMT-130، توانست شواهدی ارائه دهد که نشان می‌دهد سرعت پیشرفت این بیماری بی‌امان، قابل کاهش است. نتایج کارآزمایی‌های بالینی نشان داد که این درمان توانسته است سرعت افت عملکرد حرکتی و شناختی بیماران را تا ۷۵ درصد کاهش دهد؛ دستاوردی که در تاریخ پزشکی این بیماری بی‌سابقه است.

تکنولوژی خاموش کردن ژن‌های معیوب

این ژن‌درمانی انقلابی که توسط شرکت "uniQure" توسعه یافته، از یک ویروس بی‌خطر برای انتقال مواد ژنتیکی به نواحی آسیب‌دیده مغز استفاده می‌کند. پس از ورود به مغز، این درمان تولید پروتئین جهش‌یافته‌ای را که مسئول تخریب سلول‌های مغزی است، «خاموش» می‌کند. تبریزی با تأیید این نتایج گفت: «این یک گام عظیم رو به جلو است و نشان می‌دهد که پنجره درمان برای این وضعیت نادر، همچنان باز است.»

از درس گرفتن از شکست تا پیشگیری ابدی

مسیر سارا تبریزی هموار نبوده است. او که پیش از این شاهد شکست‌های دردناکی در کارآزمایی‌های بالینی بزرگ بود، معتقد است هر شکستی در علم، درسی برای موفقیت‌های بعدی است. او اکنون علاوه بر مدیریت درمان‌های جدید، هدایت یکی از بزرگ‌ترین مطالعات سلامت مغز را بر عهده دارد که هدف آن «پیشگیری» از بروز علائم در افراد جوانی است که حامل این جهش ژنتیکی هستند اما هنوز بیمار نشده‌اند.

افتخاری برای جامعه علمی ایران

حضور سارا تبریزی در فهرست ۱۰ فرد منتخب نیچر (Nature’s 10)، بار دیگر نام دانشمندان ایرانی را در صدر اخبار علمی جهان قرار داد. این فهرست که توسط سردبیران ارشد نیچر گردآوری می‌شود، تنها به معرفی پژوهش‌ها نمی‌پردازد، بلکه داستان افرادی را روایت می‌کند که با شجاعت و تخصص خود، جهان را به جای بهتری برای زندگی تبدیل می‌کنند.

سخن نکته:

بیماری هانتینگتون چیست و چرا کشف «سارا تبریزی» حیاتی است؟

بیماری هانتینگتون (Huntington) یک اختلال نادر، ارثی و پیش‌رونده است که باعث از بین رفتن سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در بخش‌های عمیق مغز می‌شود. این بیماری را اغلب با ترکیبی از علائم بیماری‌های آلزایمر، پارکینسون و ALS مقایسه می‌کنند.

نکات کلیدی درباره این بیماری:

• • وراثت: اگر یکی از والدین به این ژن مبتلا باشد، فرزند ۵۰ درصد احتمال وراثت آن را دارد.
  • علائم: این بیماری به‌مرور توانایی کنترل عضلات، حافظه، تمرکز و تکلم را از فرد می‌گیرد و باعث تغییرات شدید خلقی می‌شود.
  • پروتئین سمی: در بدن این افراد، یک ژن جهش‌یافته باعث تولید پروتئین تخریب‌گری می‌شود که مانند یک سم، سلول‌های مغز را به‌آهستگی می‌کشد.

  • چرا کار سارا تبریزی یک «انقلاب» است؟

تا پیش از این، هیچ درمانی برای متوقف کردن یا حتی کند کردن این روند وجود نداشت و پزشکان فقط می‌توانستند دردها و حرکات عصبی بیمار را تسکین دهند. اما روشی که سارا تبریزی هدایت کرده (AMT-130)، برای اولین بار به جای تسکین علائم، به سراغ «ریشه بیماری» رفته و با خاموش کردن آن ژن سمی، اجازه نمی‌دهد تخریب مغز ادامه یابد.